產(chǎn)品介紹
全外顯子測序（Whole Exome Sequencing, WES）是一種靶向基因組測序技術(shù)，通過特異性捕獲并測序基因組中具有蛋白質(zhì)編碼功能的外顯子區(qū)域，高效解析與基因功能直接相關(guān)的序列變異。相比于全基因組測序，外顯子組測序具有更高測序深度、更低成本的特點(diǎn)，極大提高了基因組中與蛋白質(zhì)功能突變的研究效率。 高性價(jià)：直接對蛋白編碼區(qū)測序，縮小研究范圍和數(shù)據(jù)量。
技術(shù)優(yōu)勢
? 技術(shù)穩(wěn)定：采用Agilent SureSelect Human All Exon V6捕獲平臺人類外顯子探針和捕獲平臺，實(shí)現(xiàn)穩(wěn)定且高效捕獲人類外顯子區(qū)序列
? 針對性分析：根據(jù)研究背景，出具癌癥或疾病分析報(bào)告
樣本要求
全血 | ≥1 ml |
組織 | ≥100 mg |
細(xì)胞 | ≥5*10?個(gè) |
FFPE | 切片厚度5-10μm，含組織面積大于25平方毫米的切片10張 |
DNA | ≥1 μg |
檢測平臺
Illumina NovaSeq X Plus、DNBSEQ-T7
應(yīng)用方向
? 罕見遺傳病診斷：罕見病多由單基因變異引起，傳統(tǒng)檢測手段診斷率低，WES可一次性檢測所有編碼基因變異，是遺傳性耳聾、代謝性疾病、神經(jīng)肌肉疾病等罕見病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”之一
? 鑒定腫瘤驅(qū)動(dòng)基因突變（如肺癌EGFR、乳腺癌BRCA1/2），揭示癌變與耐藥機(jī)制
? 腫瘤精準(zhǔn)治療：檢測腫瘤組織變異，匹配靶向藥物（如 ALK抑制劑）、免疫治療標(biāo)志物（如TMB）
? 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估：通過胚系WES 檢測健康人群的腫瘤易感基因，評估卵巢癌、結(jié)直腸癌等遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)
? 復(fù)雜疾病研究：糖尿病、高血壓、自身免疫病等多基因疾病，WES可篩選易感基因位點(diǎn)，解析疾病遺傳背景，為個(gè)體化預(yù)防與治療提供依據(jù)
? 產(chǎn)前診斷與胚胎植入篩查：針對有遺傳病家族史的夫婦，可通過胎兒羊水樣本W(wǎng)ES實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前致病基因檢測；或在胚胎植入前（PGT）對胚胎細(xì)胞測序，篩選無致病性變異的胚胎，阻斷遺傳病傳遞
案例應(yīng)用
1. Efficacy and economics of targeted panel versus whole exome sequencing in 878 patients with suspected primary immunodeficiency.2022.Journal of Allergy and Clinical Immunology【IF=14.20】
2. Personalized neoantigen pulsed dendritic cell vaccine for advanced lung cancer.2021.Signal Transduction and Targeted Therapy【IF=52.70】
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